Prolapso arritmogénico de la válvula mitral y disyunción del anillo mitral
Investigadores que se desempeñan en la Facultad de Medicina de la Academia Médica, y en el Departamento de Cardiología de las Clínicas de Kaunas de la Universidad Lituana de Ciencias de la Salud, de Lituania, publicaron en la edición del 19 de noviembre de 2025 de Frontiers in Cardiovascular Medicine, una revisión de la literatura y una perspectiva basada en casos acerca de pacientes afectados de prolapso arritmogénico de la válvula mitral y disyunción del anillo valvular*.
Esta publicación será hoy la base de la NOTICIA DEL DÍA.
Introduciendo el tema los autores destacaron que el prolapso de la válvula mitral (PVM) se encuentra entre las enfermedades de las válvulas cardíacas diagnosticadas con mayor frecuencia, con una prevalencia del 2% al 4% entre la población general.
Esta afección se describe como el desplazamiento de una o ambas valvas de la válvula mitral (VM) hacia la aurícula izquierda (AI) durante la sístole, lo que también puede causar insuficiencia de la válvula mitral (MVR por sus siglas en inglés de mitral valve regurgitation).
Si bien el PVM se considera comúnmente una afección benigna y muchos pacientes son asintomáticos, un pequeño subconjunto puede desarrollar complicaciones como arritmias ventriculares (AV) o incluso muerte cardíaca súbita (MSC).
Los eventos arrítmicos en presencia de PVM sin una MVR significativa pueden surgir debido a cambios valvulares morfológicos o fibrosis miocárdica, ya que el movimiento excesivo de las valvas durante la sístole induce un estiramiento anormal en los músculos papilares y la pared ventricular inferolateral adyacente, lo que causa microlesiones en el miocardio y una remodelación fibrótica posterior, formando un sustrato para la ectopia ventricular y los circuitos de reentrada.
Estas alteraciones morfológicas forman la base del término emergente MVP (por sus siglas en inglés de mitral valve prolapse) “maligno” o “arrítmico” , que se utiliza para describir la predisposición particular de este fenotipo a las AV.
Además, se cree que uno de los principales factores, asociado con un curso complicado de MVP, es la disyunción anular mitral (MAD por sus siglas en inglés de mitral annular disjunction).
Esta anomalía estructural se encuentra en casi el 30% de los pacientes con MVP y se caracteriza por la separación del anillo mitral y su velo posterior del miocardio ventricular hacia la aurícula izquierda durante la sístole.
Esto, en consecuencia, ejerce presión sobre las cuerdas tendinosas de la válvula, causando su estiramiento y degeneración.
Aunque la MAD puede observarse durante la ecocardiografía transtorácica bidimensional (ETT) de rutina, la resonancia magnética cardíaca (RMC) se considera el método de referencia para el diagnóstico de esta patología estructural.
Permite detectar los tres componentes clave más fuertemente asociados con la AMV (arrhythmic mitral valve):
MAD,
fibrosis miocárdica detectada como realce tardío de gadolinio (RTG) y
alteración de la deformación longitudinal global (GLS por sus siglas en inglés de global longitudinal strain).
La identificación de cualquier anomalía entre estos hallazgos aumenta la probabilidad de desarrollar AV e incluso muerte súbita.
El diagnóstico precoz, así como una mayor estratificación del riesgo, es crucial para prevenir el desarrollo y la progresión de la AMV y eventos arrítmicos potencialmente mortales.
El objetivo de esta revisión fue mejorar el reconocimiento de la MAD, destacando su importancia clínica y ofreciendo una visión general de su diagnóstico diferencial, diagnósticos, opciones de tratamiento y estratificación del riesgo en presencia de PVM arrítmico.
Subrayando lo expresado, el prolapso de la válvula mitral (PVM) se encuentra entre las valvulopatías cardíacas diagnosticadas con mayor frecuencia, siendo la mayoría de los pacientes asintomáticos.
Sin embargo, también puede presentarse con arritmias ventriculares (AV) o muerte súbita cardíaca (MSC).
La forma arrítmica del prolapso y su compleja evolución están estrechamente asociadas con la disyunción del anillo mitral.
La MAD altera la integridad anatómica del anillo mitral y se cree que contribuye a la degeneración de las valvas y a la fibrosis miocárdica, creando un sustrato para las arritmias malignas.
Las complicaciones más comunes asociadas con el PVM y la MAD incluyen la insuficiencia valvular mitral progresiva, la hipertrofia ventricular izquierda y un mayor riesgo de MSC.
La resonancia magnética cardíaca (RMC) es la técnica más sensible para detectarla y también hacerlo con la fibrosis miocárdica y, por lo tanto, es esencial para el diagnóstico precoz y la estratificación del riesgo.
Esta revisión tuvo como objetivo mejorar el reconocimiento de la MAD, resumir las estrategias actuales de diagnóstico y evaluación de riesgos y brindar un contexto clínico donde aplicarlo.
Al someter a discusión los conceptos vertidos, en primer lugar se destacó la presentación clínica de estos pacientes.
En una revisión sistemática, Putnam y colegas afirmaron que hasta un tercio de ellos diagnosticados con MVP y/o MAD permanecen asintomáticos.
Sin embargo, la mayoría de los pacientes experimentan síntomas, entre los cuales los más comunes son palpitaciones y episodios de síncope o presíncope inexplicables.
Estos síntomas a menudo se acompañan de otras manifestaciones no específicas, como disnea, fatiga, capacidad de ejercicio reducida y molestias en el pecho.
Aunque la distribución de MVP por género es relativamente igual, un estudio retrospectivo realizado por Gray et al. examinó a 111 pacientes que se sometieron a corrección quirúrgica del prolapso y encontró que la prevalencia de MAD fue mayor en la población femenina en comparación con la población masculina.
Por lo tanto, debido a sus diversas manifestaciones clínicas, que van desde casos asintomáticos hasta síntomas sutiles no específicos, el diagnóstico de MAD a menudo pasa desapercibido.
Precisamente, respecto al reconocimiento de la condición, durante la auscultación cardíaca, se puede escuchar un clic mesosistólico o un soplo telesistólico, sugestivo de propaso.
Estos hallazgos indican la necesidad de una evaluación diagnóstica más detallada.
Si bien la electrocardiografía (ECG) por sí sola no puede confirmar ni negar tanto el PVM como la MAD ciertas características del ECG, como las ondas T invertidas o bifásicas en las derivaciones posterolaterales, pueden observarse en estos pacientes.
La MAD también suele asociarse con inflamación del miocardio y fibrosis del ventrículo izquierdo (VI), lo que puede conducir al desarrollo de AV, incluidas las EV, episodios de TV monomórfica y polimórfica o incluso fibrilación ventricular (FV).
Sin embargo, la herramienta de diagnóstico por imagen estándar de oro para identificar y confirmar el diagnóstico de MVP es la ETT bidimensional.
La curvatura de las valvas de la VM se visualiza mejor en las vistas paraesternal de eje largo (PLAX por sus siglas en inglés de parasternal long-axis) y apical de tres cámaras durante la sístole.
En la vista PLAX, se debe observar el desplazamiento de la valva posterior y/o anterior hacia la AI de al menos 2 mm durante la sístole para cumplir con los criterios de diagnóstico de MVP.
Otros hallazgos, comunes en el propaso incluyen el engrosamiento de las valvas, que se observa mejor en la vista PLAX durante la mitad de la diástole y un aumento del tamaño de la AI, generalmente como resultado de una MVR grave.
En una revisión sistemática, realizada en 2022 por Pype y colegas, se observó que la remodelación y dilatación del VI se observó con mayor frecuencia en pacientes con MVP en comparación con la población sana.
En la población estudiada con MVP, las dimensiones del VI tampoco dependían del grado de regurgitación.
También se puede utilizar un Doppler de onda continua para evaluar la dirección del chorro de regurgitación durante la sístole tardía, que, en caso de prolapso de la válvula mitral (PVM), se dirigirá en dirección opuesta a la valva arqueada.
Sin embargo, si ambas valvas de la VM están prolapsadas, se observará un chorro regurgitativo central.
La MAD se visualiza mejor en la vista PLAX de ETT y a menudo se acompaña de daño mixomatoso en las valvas de la VM.
Sin embargo, la herramienta más confiable y precisa utilizada para la evaluación de la fibrosis del miocardio y la detección de MAD es la CMR.
En una revisión sistemática de la literatura realizada por Drescher y colegas, se comparó la sensibilidad diagnóstica de la ETT y la CMR en la detección de MAD.
La MAD se detectó en el 17,3% de los individuos que usaron ETT, mientras que la prevalencia aumentó al 42,0% cuando los mismos individuos fueron evaluados usando CMR.
Para evaluar completamente la extensión de la MAD, se deben adquirir seis secuencias de cine de eje largo del VI con una rotación entre cortes de 30° alrededor del anillo mitral, evaluando su extensión circunsferencial y el ancho máximo de la disyunción.
Otra ventaja de la CMR en comparación con la ETT es la capacidad de evaluar la fibrosis focal del miocardio mediante LGE, así como la fibrosis difusa del VI, que se asocia con un mayor riesgo de AV, determinado por el mapeo T1.
En presencia de MAD, la fibrosis suele localizarse cerca del anillo mitral en la pared basal del VI, incluidos los músculos papilares y la pared inferior del VI.
Otro hallazgo común en pacientes con MAD es la disyunción del anillo tricuspídeo (TAD), que, según un estudio de Aabel et al., se ha informado que ocurre en aproximadamente el 50% de los casos de MAD examinados.
La coexistencia de TAD y MAD sugiere una afectación más amplia de la unión auriculoventricular en lugar de una patología aislada del ventrículo izquierdo y se ha asociado con un mayor aumento del riesgo arrítmico.
Aunque los protocolos estándar de CMR pueden visualizar el anillo tricuspídeo, la TAD a menudo sigue estando infradiagnosticada.
Si bien los hallazgos de imagen desempeñan un papel crucial en la identificación de anomalías estructurales, la herramienta más importante para la estratificación del riesgo y la selección del plan de tratamiento adecuado es el HM (Holter monitoring), así como la ILR (por sus siglas en inglés de implantable loop recorder, -Registrador de Bucle Implantable), que permite la monitorización del ritmo a largo plazo.
La implantación de ILR suele optarse en grupos de pacientes de riesgo alto o moderado que presentan episodios de síncope, han tenido episodios de TV en el pasado, presentaron realce tardío de gadolinio observado en la RMC o presentaron datos de Holter no concluyentes.
Respecto a la estratificación del riesgo, con base en los resultados de la monitorización Holter, los pacientes se clasifican en grupos de riesgo alto, intermedio y bajo, y el plan de tratamiento individual se elige en consecuencia.
Según los datos publicados por el comité EHRA en 2022, el grupo de alto riesgo incluye:
TV sostenida que dura más de 30 s o que requiere terminación inmediata por medios externos,
taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) polimórfica espontánea que dura 30 s o menos y TVNS monomórfica con una frecuencia ventricular superior a 180 lpm.
El grupo de riesgo intermedio incluye
EV polimórficas frecuentes,
TVNS monomórfica con una frecuencia ventricular inferior a 180 lpm y
AV complejas registradas, como bigeminismo ventricular y pareados.
Los pacientes con EV frecuentes aisladas se consideran en un grupo de bajo riesgo.
Además de la estratificación basada en el ritmo, los datos recientes de imágenes y ECG han proporcionado nuevos conocimientos para comprender el riesgo arrítmico en el MVP.
En un metaanálisis reciente de Pistelli et al., que incluyó a 1715 pacientes con prolapso, el hallazgo de LGE en la RMC fue uno de los predictores más fuertes de eventos arrítmicos, con una razón de probabilidades (OR) de aproximadamente 16,7.
El estudio demostró además que los pacientes con MVP arrítmico tenían una longitud de MAD significativamente mayor (+1,24 mm), valvas mitrales anterior y posterior más gruesas (+0,49 mm y +2,96 mm, respectivamente) y una mayor longitud de la valva mitral anterior (+2,63 mm).
Estos resultados sugieren que la integración de una evaluación morfológica detallada a partir de imágenes multimodales puede mejorar la precisión de la estratificación del riesgo, independientemente de los síntomas arrítmicos o el grado de insuficiencia valvular.
Además, los datos de la misma revisión sistemática y metaanálisis enfatizaron que incluso en pacientes con MVP mínimamente sintomáticos o asintomáticos, las anomalías estructurales y del ECG tienen un valor pronóstico medible.
El LGE, la longitud de la MAD, la morfología del prolapso de las dos valvas y la inversión de la onda T inferolateral se identificaron como marcadores clave que diferencian los fenotipos de MVP arrítmicos de los no arrítmicos.
Esto resalta la necesidad de una evaluación temprana con imágenes multimodales y una evaluación integrada que combine parámetros estructurales, funcionales y eléctricos para optimizar la clasificación del riesgo del paciente.
En relación al tratamiento, no se recomienda el uso de drogas en casos de MVP asintomático.
Cuando se presentan síntomas arrítmicos, generalmente se prescriben betabloqueantes.
Se ha demostrado que el tratamiento farmacológico puede aliviar los síntomas y mejorar la función ventricular izquierda (VI).
Sin embargo, su efecto sobre la frecuencia de las AV es escaso.
Es importante destacar que, en pacientes propensos a episodios de bradiarritmia, los betabloqueantes pueden causar bradicardia potencialmente mortal, por lo que su uso en estos grupos de pacientes está contraindicado.
En los últimos años, se ha reconocido el papel potencial de los antiarrítmicos de clase IC, en particular la flecainida, para el tratamiento de las AV de origen idiopático o mitral.
Aunque los betabloqueantes siguen siendo el tratamiento farmacológico de primera línea, a menudo no logran suprimir suficientemente los eventos de AV.
En un estudio reciente realizado por Aabel et al., se demostró que la flecainida, ya sea en monoterapia o en combinación con betabloqueantes, reduce significativamente la carga de extrasístoles, los episodios de TVNS y las arritmias sintomáticas en pacientes con arritmias mitrales sin fibrosis miocárdica significativa ni cardiopatías estructurales subyacentes.
Esto puede ser especialmente relevante en pacientes que presentan una alta carga de extrasístoles y síntomas arrítmicos a pesar de la función ventricular izquierda preservada y sin fibrosis miocárdica detectable.
Una de las opciones de tratamiento intervencionista para el manejo de las AV es la ablación por radiofrecuencia (ARF).
Según las guías de la ESC publicadas en 2022, se recomienda la ARF si se cumple uno de los siguientes criterios:
– un paciente presenta AV sintomáticas resistentes al tratamiento médico,
– cuando el tratamiento farmacológico no se tolera o está contraindicado, y
– también en miocardiopatías inducidas por AV.
La ARF también está indicada para la fibrilación ventricular (FV) inducida por EV o en casos con antecedentes de activaciones frecuentes del desfibrilador automático implantable (DAI).
Algunos pacientes pueden ser candidatos a la implantación de un DAI si, a pesar de tratamientos previos, persisten episodios de síncope inexplicados o episodios de TV prolongada.
La implantación de un DAI también está indicada si el paciente presenta dos o más de los siguientes factores de riesgo fenotípicos:
– ondas T negativas en el ECG en derivaciones inferolaterales,
– miocardiopatía,
– MAD,
– fracción de eyección del VI <50 % o
dilatación de la AI.
La última opción de tratamiento, a menudo considerada controvertida, para el PVM arrítmico es la reparación quirúrgica de la válvula mitral.
Según estudios recientes, tras la cirugía de la válvula mitral, la frecuencia de AV disminuyó en el 55 % de los pacientes sintomáticos.
Sin embargo, el 19 % de los pacientes que nunca habían experimentado AV antes de la cirugía las desarrollaron por primera vez después del tratamiento quirúrgico.
Por lo tanto, dada la relación riesgo-beneficio tras procedimientos quirúrgicos complejos, el tratamiento de primera línea para pacientes con una forma arrítmica de PVM sigue siendo el manejo de los síntomas con terapia farmacológica o ARF.
El propaso no está exento de complicaciones y muerte
Una de las principales complicaciones arritmogénicas del PVM y la DAM es la insuficiencia mitral progresiva.
Algunos estudios sugieren que no existe una correlación directa entre el grado de regurgitación y la frecuencia reportada de AV o MSC.
Por el contrario, el reflujo sanguíneo a través de una válvula regurgitativa durante la sístole puede causar hipertrofia de la AI, lo que, con el tiempo, puede resultar en una presión pulmonar elevada e insuficiencia cardíaca congestiva.
Otras complicaciones que pueden ocurrir en presencia de MVP incluyen
– fibrilación auricular,
– hipertrofia ventricular izquierda y
– fibrosis miocárdica difusa causada por el estiramiento mecánico debido al prolapso de la valva mitral.
La fibrosis difusa a menudo se asocia con un mayor riesgo de TV y MSC.
El estrés mecánico a largo plazo también puede causar una complicación menos común pero peligrosa: la rotura de las cuerdas tendinosas de la válvula mitral.
Aunque es poco frecuente, puede provocar afecciones potencialmente mortales, como insuficiencia mitral aguda, edema pulmonar o insuficiencia cardíaca aguda.
Como conclusiones los autores destacaron las siguientes:
- La disyunción del anillo mitral en presencia de prolapso arritmogénico de la válvula mitral puede aumentar la carga de arritmias ventriculares y el riesgo de muerte cardíaca súbita.
- La resonancia magnética cardíaca es la herramienta de diagnóstico más informativa recomendada cuando se sospecha disyunción del anillo mitral y sigue siendo el estándar de oro para confirmar el diagnóstico.
- En el prolapso de la válvula mitral arritmogénico de alto riesgo con disyunción del anillo mitral concomitante, el tratamiento debe adaptarse individualmente, evaluando cuidadosamente los beneficios de las terapias médicas e intervencionistas, y evitando al mismo tiempo el sobretratamiento o los procedimientos intervencionistas innecesarios.
Palabras clave: prolapso de la válvula mitral, disyunción del anillo mitral, arritmias ventriculares, ecocardiografía, resonancia magnética cardíaca
* Markevičiūtė A, Kmitaitė S, Vaitiekienė A, Rinkūnienė D. Arrhythmogenic mitral valve prolapse and mitral annular disjunction: a literature review and case-based perspective. Front Cardiovasc Med. 2025 Nov 19;12:1698603. doi: 10.3389/fcvm.2025.1698603. PMID: 41346492; PMCID: PMC12672420.
