Tendencias emergentes en la investigación sobre miocardiopatía hipertrófica
Investigadores chinos que se desempeñan en el Department of Cardiovascular Medicine, The Ya’an People’s Hospital, realizaron un análisis bibliométrico y de visualización exhaustivo, abarcando el período 2013-2023 con el propósito de analizar las tendencias emergentes en el estudio sobre miocardiopatía hipertrófica* y publicaron sus observaciones en la edición 2026 del The International Journal of Cardiology.
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Los autores señalaron en in resumen introductorio que la miocardiopatía hipertrófica (MCH), reconocida como la cardiopatía hereditaria más prevalente, se presenta en aproximadamente entre el 0,2 % y el 0,5 % de la población mundial.
En los últimos años se ha observado un notable aumento en las investigaciones académicas relacionadas con la MCH.
El objetivo de este estudio, -indicaron-, fue delinear la trayectoria de la investigación sobre MCH durante la década anterior mediante un análisis bibliométrico exhaustivo.
Utilizando la base de datos Web of Science Core Collection (WoSCC), recuperaron datos sobre estudios relacionados con la MCH realizados entre 2013 y 2023.
Los datos bibliográficos obtenidos se procesaron y examinaron metódicamente mediante los programas informáticos VOSviewer y CiteSpace.
Se observó un notable aumento en las publicaciones relacionadas con la MCH a lo largo de la última década.
Estados Unidos se convirtió en el principal contribuyente, con un total de 2479 publicaciones y mostrando los esfuerzos de colaboración internacional más amplios.
Mayo Clinic fue reconocida por sus importantes contribuciones y liderazgo en las colaboraciones de investigación en el ámbito de la MCH.
El Dr. Iacopo Olivotto se destacó como una figura destacada en el campo, con la autoría de 152 artículos durante este período.
La década se caracterizó por sólidas colaboraciones transnacionales entre países, instituciones y autores.
Cabe destacar que las publicaciones «Circulation», «JACC» y «European Heart Journal» registraron el mayor número de citas, con 30 736, 26 769 y 13 192, respectivamente.
El estudio presenta la primera exploración bibliométrica y visual exhaustiva del panorama global de la investigación en miocardiopatía hipertrófica (MCH), lo que constituye una referencia invaluable para los investigadores clínicos que trabajan en este campo.
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) se identifica por un grosor miocárdico de 1,5 cm o más, que se ajusta a 1,3 cm en adultos con antecedentes familiares de MCH.
En niños, el diagnóstico de MCH se basa en una puntuación Z (medida estadística que indica cuántas desviaciones estándar se encuentra un dato específico por encima o por debajo de la media aritmética) superior a 2 para el grosor miocárdico normalizado por la superficie corporal.
Como el fenotipo más común de cardiopatía hereditaria, la MCH afecta entre el 0,2 % y el 0,5 % de los adultos y es una causa importante de muerte súbita cardíaca (MSC), especialmente en deportistas.
Más de 750 000 personas en Estados Unidos padecen MCH, un trastorno con diversas presentaciones clínicas y variantes hereditarias complejas.
El diagnóstico de MCH puede realizarse mediante un hallazgo incidental o mediante asesoramiento médico para síntomas cardíacos clínicos comunes, como disnea, dolor torácico, palpitaciones y síncope.
La exacerbación sintomática puede deberse a la progresión de la enfermedad a obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (LVOTO por sus siglas en inglés de left ventricular outflow tract obstruction), disfunción diastólica y arritmias auriculares y ventriculares.
Las opciones de tratamiento para la miocardiopatía hipertrófica abarcan desde terapias farmacológicas como betabloqueantes y bloqueadores de los canales de calcio no dihidropiridínicos hasta intervenciones más avanzadas como la ablación septal con alcohol y la miectomía quirúrgica.
Aunque los tratamientos ofrecen principalmente alivio sintomático, los avances recientes en la terapéutica y las técnicas quirúrgicas representan un progreso significativo.
Sin embargo, persiste la necesidad apremiante de una comprensión más profunda y de enfoques más efectivos.
A medida que la ciencia y la tecnología avanzan, la creación y la evolución del conocimiento científico son incesantes, incluso en el campo de la MCH.
Sin embargo, los investigadores a menudo se enfrentan al reto de navegar a través de una gran cantidad de información compleja para identificar el conocimiento más relevante para sus intereses.
En este contexto, el análisis bibliométrico es una herramienta vital que proporciona una revisión exhaustiva, tanto cuantitativa como cualitativa, de la investigación sobre miocardiopatía hipertrófica (MCH) durante la última década.
Utilizando datos de Web of Science, el estudio de los autores tuvo como objetivo trazar la evolución de la investigación sobre MCH, con especial atención a los avances recientes en metodologías diagnósticas, terapéuticas y quirúrgicas.
Entre estos avances destacan la introducción de nuevos fármacos como el mavacamten y una reevaluación de las estrategias de tratamiento, incluyendo el papel del acondicionamiento físico.
Estos hallazgos no solo aclaran el panorama actual de la investigación, sino que también sientan las bases para futuras investigaciones.
Al proponer la discusión de las observaciones realizadas, los autores señalaron que el análisis bibliométrico es un enfoque óptimo que permite a los investigadores experimentados comprender representaciones sistemáticas y visuales de las estructuras del conocimiento.
También ayuda a los científicos noveles a comprender las tendencias actuales en su campo de investigación.
En este contexto, realizaron un análisis bibliométrico de la investigación sobre miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCH) durante los últimos 10 años.
Durante este período, se observó una tendencia creciente en las publicaciones sobre MCH, con un volumen de artículos originales que casi cuadruplica el de revisiones en términos de tipo de documento.
Esto indica un enfoque predominante en los estudios originales sobre las revisiones en la investigación sobre MCH.
A pesar de una comprensión exhaustiva de las bases genéticas de la MCH, aún existen ambigüedades en cuanto a los procesos de desarrollo de la enfermedad y la compleja interacción entre la genética y la fisiopatología.
Aunque las terapias contemporáneas han mitigado los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHO), los resultados a medio plazo de estas intervenciones y su impacto a largo plazo en el pronóstico de los pacientes siguen siendo inciertos.
En otras palabras, actualmente no existe un tratamiento farmacológico específico ni una estrategia quirúrgica definitiva para la enfermedad.
En cuanto a los tratamientos avanzados para la miocardiopatía hipertrófica (MCH), los investigadores están intensificando sus esfuerzos para investigar su patogénesis subyacente y determinar objetivos terapéuticos precisos y eficaces.
En consecuencia, la investigación original constituye aproximadamente el 80 % de las publicaciones relacionadas con la MCH en la última década.
Los ensayos controlados sirven como una métrica esencial, que arroja luz sobre la influencia de un artículo y el grado de atención que genera dentro de la comunidad científica.
Entre los 10 estudios más impactantes, todos son clínicamente relevantes, y las guías clínicas para la miocardiopatía hipertrófica (MCH) son las que reciben más citas.
Este marcado enfoque en cuestiones clínicas podría atribuirse al impacto significativo y devastador de la MCH, o podría indicar que la investigación básica en MCH se ha estancado.
Por lo tanto, existe una necesidad crítica de un grupo de investigadores dedicados a impulsar el progreso en esta área.
La cantidad de artículos publicados en un ámbito de investigación específico es una métrica crucial para medir la capacidad científica de países o instituciones.
Estados Unidos ocupa el primer lugar en publicaciones académicas, seguido de China, el Reino Unido, Italia, Alemania y Japón.
Este patrón refleja la sólida infraestructura de investigación de Estados Unidos y Europa, combinada con la gran población de China.
Sin embargo, se observa un cambio significativo en la clasificación entre los 100 estudios más citados, donde Estados Unidos mantiene su liderazgo, mientras que Italia y el Reino Unido han ascendido al segundo y tercer puesto, respectivamente.
Este cambio probablemente se corresponda con una mayor incidencia y prevalencia de miocardiopatía hipertrófica en Italia y el Reino Unido.
A pesar de que China ocupa el segundo lugar en cuanto a número de artículos, cayó al sexto lugar entre los 100 estudios más citados, lo que sugiere una posible brecha en la calidad de la investigación china.
Esta disparidad puede estar relacionada con las limitaciones históricas del entorno de investigación científica en China.
No obstante, el creciente poder nacional de China y las recientes inversiones significativas en investigación científica han mejorado significativamente su panorama investigador, lo que ha llevado a un aumento de publicaciones de alta calidad.
Dada esta tendencia, existe una sólida evidencia de que se espera que el nivel de investigación científica en China alcance un amplio reconocimiento a nivel mundial.
Si bien la prevalencia regional de enfermedades puede explicar parcialmente el mayor impacto de las citas observado en países como Italia y el Reino Unido, es probable que otros factores contribuyan.
Estos incluyen diferencias en los sistemas de financiación de la investigación, colaboraciones internacionales y posibles sesgos de publicación o citación.
La presencia de centros líderes en MCH y la participación activa en registros multicéntricos y declaraciones de consenso pueden mejorar aún más su visibilidad global y su índice de citas.
En cuanto a las instituciones, la Clínica Mayo es notablemente la institución más influyente a nivel mundial en cuanto a artículos publicados, seguida de cerca por el University College de Londres y la Facultad de Medicina de Harvard.
En este ámbito, Olivotto, Iacopo, Barry J. Maron y Martin S. Maron son reconocidos mundialmente por sus extensas publicaciones y citas, lo que los posiciona como líderes en la investigación en MCH.
Curiosamente, una exploración más profunda de la trayectoria de estos tres expertos revela un detalle significativo: están afiliados a instituciones en Italia y Estados Unidos, respectivamente.
Esta colaboración representa la importancia de la cooperación internacional para fomentar la innovación y abordar los desafíos nuevos y persistentes en la medicina.
Como se mencionó anteriormente, la investigación colaborativa en MCH se ha difundido a varios países entre 2013 y 2023.
Este estudio subraya el liderazgo de Estados Unidos en las colaboraciones internacionales, lo que refleja su influencia dominante en el campo de la MCH.
Italia y el Reino Unido también han mostrado una participación significativa en las iniciativas internacionales de investigación.
Si bien China ha participado activamente en colaboraciones internacionales en el ámbito de la MCH y ha demostrado una influencia considerable, existe potencial para fortalecer aún más sus alianzas globales.
La Clínica Mayo, en particular, ha establecido amplias colaboraciones con importantes instituciones de investigación de todo el mundo, lo que refuerza su posición como actor clave en el avance de la investigación en MCH.
Cabe destacar también la Academia China de Ciencias Médicas, que se encuentra entre las 7 principales instituciones en cuanto a número de artículos publicados.
Su enfoque principal reside en cultivar colaboraciones profundas con instituciones chinas, en lugar de ampliar la colaboración con organizaciones de investigación de influencia mundial, contrariamente a lo que cabría esperar.
La razón principal de esto parece ser la dispersión de las colaboraciones de China en diversos países y regiones, en lugar de concentrarse en socios selectos.
Sin embargo, este enfoque puede considerarse positivo, ya que permite la diversificación y el crecimiento de las capacidades de investigación de China.
La colaboración con diversos países, instituciones y autores es crucial para impulsar el desarrollo de ensayos clínicos fiables y a gran escala, especialmente en campos como la medicina, donde las perspectivas globales y la diversidad de conocimientos son esenciales.
Las métricas de las revistas proporcionan a los investigadores una referencia fiable para las búsquedas bibliográficas y el envío de manuscritos.
El análisis destaca a Circulation como la revista más citada en este campo, reconocida por su profunda experiencia en cardiología y como una publicación líder en el ámbito cardiovascular.
Se centra especialmente en la investigación fundamental en el área de la enfermedad cardiovascular.
Dado que la investigación científica básica es la base y el motor de los avances en cualquier campo, no sorprende que «Circulation» se haya convertido en un referente para los estudios sobre miocardiopatía hipertrófica (MCH).
Muy de cerca, «JACC» ocupa el segundo lugar en frecuencia de citas.
Los artículos relacionados con la MCH en esta revista han abordado principalmente la investigación clínica y de salud pública de las últimas décadas.
De esta manera, «JACC» complementa a «Circulation» al abarcar un espectro de literatura diferenciado, impulsando colectivamente el avance de la investigación sobre MCH en la era actual.
Las palabras clave ofrecen una perspectiva inmediata sobre temas de investigación específicos.
Dada la variedad en la investigación sobre MCH, los autores categorizaron las palabras clave en ocho grupos distintos mediante análisis de coocurrencia.
Si bien analizar todos estos grupos en detalle es un desafío, se centraron en aquellos pertinentes a la farmacoterapia de la MCH.
Por ejemplo, el grupo 4 se denomina «Miocardiopatía Hipertrófica Obstructiva».
Este grupo representa un fenotipo grave de la enfermedad, asociado con un aumento en las tasas de mortalidad.
En los últimos años, se han explorado diversos fármacos y métodos quirúrgicos para abordar esta afección.
En el ámbito de los tratamientos farmacológicos, el aficamten y el mavacamten como inhibidores específicos de la β-miosina cardíaca han demostrado una eficacia prometedora.
En cuanto a las intervenciones quirúrgicas, además de la miectomía septal quirúrgica tradicional, dos técnicas intervencionistas, la ablación septal con alcohol y la ablación percutánea intramiocárdica por radiofrecuencia (PIMSRA por sus siglas en inglés de percutaneous intramyocardial radiofrequency ablation), una innovación del experto chino Liwen Liu, han demostrado menores tasas de complicaciones y una mejor función cardíaca.
Estos avances en diversas modalidades de tratamiento ofrecen importantes beneficios potenciales para los pacientes con miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCH).
La patología principal consiste en una hipertrofia anormal del miocardio, lo que provoca una mayor contracción y obstrucción del TSVI.
La obstrucción del TSVI representa aproximadamente el 70% de la miocardiopatía hipertrófica sintomática.
Si bien los tratamientos tradicionales, como los bloqueadores β-adrenérgicos y los bloqueadores de los canales de calcio no dihidropiridínicos, han demostrado una eficacia limitada y no han logrado mejorar significativamente los resultados a largo plazo, el mavacamten, un nuevo inhibidor dirigido específicamente a la miosina, ha demostrado mejoras notables.
En un ensayo controlado aleatorizado (ECA) de 2021, el mavacamten mejoró significativamente la función diastólica del ventrículo izquierdo y redujo el movimiento anterior sistólico.
Además, un estudio publicado en JACC en 2020 informó que la mayoría de los pacientes con MCH sintomática no obstructiva (MCHn) mostraron una buena tolerancia al mavacamten.
El tratamiento se asoció notablemente con una reducción del estrés de la pared miocárdica, medido mediante una disminución de los niveles de NT-proBNP y cTnI.
Estos hallazgos proporcionan una base sólida para futuros estudios sobre el mavacamten.
Además, PIMSRA ha demostrado reducciones significativas en los gradientes máximos del TSVI, tanto inmediatamente después del procedimiento como en el seguimiento al año.
Esto destaca la seguridad y eficacia del procedimiento para aliviar la obstrucción y mejorar los síntomas.
El grupo 3 se dedica al estudio de la muerte súbita cardíaca en la MCH.
Subraya que la MCH es una enfermedad hereditaria caracterizada principalmente por hipertrofia ventricular izquierda y destaca que la MSC es una complicación poco frecuente, pero significativa.
El resumen presenta un modelo validado de predicción del riesgo de MSC, con una precisión superior al 70 %.
Este modelo está especialmente diseñado para la MCH pediátrica e incorpora factores de riesgo únicos, lo que mejora significativamente su aplicabilidad.
Este enfoque individualizado mejora la aplicación de las guías clínicas y los procedimientos de toma de decisiones en relación con la implantación de desfibriladores automáticos implantables (DAI), que, en conjunto, se reconocen como una medida preventiva eficaz contra la MSC.
Los predictores clave de este modelo incluyen la edad en el momento del diagnóstico, la aparición de taquicardia ventricular, el síncope inexplicable, la puntuación z del diámetro septal, la puntuación z del diámetro de la pared posterior del ventrículo izquierdo, la puntuación z del diámetro auricular izquierdo, el gradiente máximo en el tracto de salida del ventrículo izquierdo y la presencia de una variante patogénica.
Un aspecto destacable de esta investigación es la variación observada en la asociación con factores de riesgo específicos entre casos pediátricos y adultos.
Esta distinción proporciona información valiosa para el manejo eficaz del riesgo de MSC en individuos más jóvenes con miocardiopatía hipertrófica.
El grupo 7, denominado «cardiopatía congénita», incluye la miocardiopatía hipertrófica (MCH), un subtipo frecuentemente vinculado a cardiopatías congénitas, con algunos casos de origen desconocido.
Este grupo se centra en la exploración de tecnologías de edición genética como posibles tratamientos para la MCH.
Si bien los estudios en animales han mostrado resultados prometedores, estos esfuerzos aún se encuentran en sus etapas preliminares.
Existe una gran expectativa por la continuación y evolución de esta investigación, ya que podría proporcionar tratamientos innovadores para la MCH en el ámbito de las cardiopatías congénitas.
El grupo 0, identificado como «ecocardiografía», subraya el papel fundamental de la ecocardiografía en el diagnóstico y la evaluación de la MCH.
La Sociedad Británica de Ecocardiografía (BSE) ha establecido un conjunto mínimo de datos para la ecocardiografía transtorácica (ETT), que describe los requisitos esenciales para las evaluaciones estándar.
En pacientes con miocardiopatía hipertrófica confirmada o sospechada, se requieren estudios y mediciones adicionales.
En algunos casos, la ecocardiografía de contraste puede ofrecer mayor claridad diagnóstica.
Parámetros como el grosor de la pared posterior del ventrículo izquierdo y el grosor del tabique interventricular son cruciales, junto con una evaluación detallada del gradiente de presión en el TSVI.
En algunos casos, se pueden realizar pruebas farmacológicas para examinar la magnitud del gradiente de presión, lo que facilita la toma de decisiones clínicas.
Por lo tanto, la ecocardiografía transtorácica estandarizada es fundamental para el diagnóstico de la MCH.
Además, el desarrollo de inhibidores específicos de la miosina y nuevas técnicas quirúrgicas, así como los avances en las tecnologías de edición genética, están mejorando el tratamiento y el pronóstico de esta miocardiopatía.
En consecuencia, los inhibidores de la unión específica a la miosina podrían convertirse en la opción farmacológica preferida, mientras que PIMSRA podría convertirse en un tratamiento intervencionista más eficaz.
A pesar de estos avances, se necesita más investigación para comprender las implicancias pronósticas a largo plazo de estos tratamientos.
Se necesitan estudios observacionales extensos para evaluar la efectividad de diferentes intervenciones quirúrgicas en la miocardiopatía hipertrófica obstructiva.
Por lo tanto, la investigación continua de estrategias de tratamiento óptimas para la afección sigue siendo un enfoque fundamental.
Hasta donde se sabe, este fue el primer estudio que utiliza análisis bibliométrico para identificar tendencias en la investigación sobre MCH durante la última década.
La investigación ofrece a los investigadores información detallada y profunda sobre el campo.
Sin embargo, es importante señalar algunas limitaciones: el análisis se limitó a los avances recientes en la investigación sobre MCH y no capturó el origen y la evolución completos del campo.
Además, dado que la base de datos WoSCC se actualiza continuamente, los hallazgos están inherentemente sujetos a cambios.
Por último, al centrarse únicamente en publicaciones en inglés, el estudio podría no reflejar completamente el panorama global de la investigación sobre MCH.
Además, dado que el número de citas se acumula con el tiempo, los estudios publicados recientemente, en particular entre 2022 y 2023, podrían estar subrepresentados en las métricas basadas en citas.
Este sesgo temporal podría llevar a una subestimación de las tendencias de investigación más recientes y las publicaciones influyentes.
En conclusión, la última década ha presenciado un aumento constante en la producción anual de publicaciones sobre miocardiopatía hipertrófica.
Estados Unidos destaca como el principal contribuyente en esta área, y la Clínica Mayo desempeña un papel crucial en el impulso de la investigación sobre miocardiopatía hipertrófica.
El Dr. Iacopo Olivotto, conocido por su mayor número de publicaciones, ha influido significativamente en la dirección y el alcance de los estudios sobre miocardiopatía hipertrófica.
Además, investigadores chinos han participado activamente en el desarrollo de métodos intervencionistas innovadores, realizando contribuciones sustanciales al campo.
Dada la complejidad de la medicina cardiovascular, es crucial una amplia colaboración entre países, instituciones e investigadores individuales.
Esta cooperación internacional es vital para impulsar la innovación y abordar eficazmente los desafíos cambiantes en este ámbito médico.
Los conocimientos obtenidos en este estudio proporcionan nuevas direcciones para la investigación relacionada con la miocardiopatía hipertrófica, lo que podría influir en futuras investigaciones sobre las causas, los enfoques diagnósticos y las estrategias terapéuticas para la enfermedad.
* Chen Y, Luo S, Li J, Zhang H. Emerging Trends in Hypertrophic Cardiomyopathy Research. Int Heart J. 2026;67(1):43-52. doi: 10.1536/ihj.25-257. PMID: 41621908.
